Flannick et al. Loss-of-function mutations in SLC30A8 protect against type 2 diabetes, Nature Genetics, Mar, 2014.

 

Les études pangénomiques ont identifié plus de 65 loci associés au risque de diabète de type 2 (DT2), ce qui a permis de mettre en évidence de nouvelles voies métaboliques impliquées dans le développement de cette pathologie [1]. Cependant, il est essentiel de savoir si ces marqueurs génétiques sont délétères ou non pour l’activité des protéines étudiées afin de déterminer si elles constituent des cibles thérapeutiques potentielles. Une manière de valider cette hypothèse...