, Christiane SCHANDEL Jean MAWAD Emmanuel HENRY Ludovic COUPEZ Emmanuel HENRY
Clinique Sainte Elisabeth, Yutz, France
Introduction
Le syndrome de Berardinelli-Seip est une forme congénitale de lipoatrophie généralisée, associant une lipoatrophie avec hypertrophie musculaire, une insulinoresistance sévère, une hypertriglycéridémie et un retard mental1. Cas clinique : Nous rapportons le cas d'un patient de 22 ans adressé pour déséquilibre de diabète etiqueté de type 2, mis en evidence un an plus tôt. On retient pour seuls antécédents un diabète maternel et la notion d'une cytolyse sous Glimepiride. Pas de diabète chez un frère jumeau. Le bilan initial révèle une hémoglobine glyquée à 11% sous Metformine 1000 mg 3/jour avec glycémie à jeun à 1,45 g/l, une hypertriglycéridémie à 11,06 g/dl, HDL-c à 0,29 g/l, LDL-c à 0,96 g/l. L'examen clinique retrouve un poids de 78,8 kg pour 1,84 m soit un IMC à 23,3 Kg/m2 , présence d'une hypertrophie musculaire avec lipoatrophie généralisée, d'un acanthosis nigricans axillaire. Pas d'hépatomégalie. Discrets troubles de la compréhension. Le bilan étiologique éliminera un diabété auto-immun : anticorps anti-GAD, anti-A2 et anti-ZnT8 négatifs. La lecture du carnet de santé révélera la notion d'une intolérance au glucose à l'age de 2 ans avec discret retard mental et hypertrophie musuclaire pour l'âge ayant conduit à la recherche génétique révélant un syndrome de Berardinelli-Seip ( ignoré par le patient...). L'équilibre glycémique nécessitera la mise en place d'un schéma basal-bolus (1,8ui/kg).
Discussion
Le syndrome de Berardinelli-Seip est une forme rare de lipodystrophies généralisées congénitales de transmission monogenique autosomique récessive atteignant les gènes AGPAT2 et BSCL2 qui codent des protéines impliquées dans la différenciation et la capacité de stockage lipidique des adipocytes. L'hypertrophie musculaire, la lipodystrophie , l'hypertriglyceridemie et l'insulino-résistance dominent le tableau clinique. Les forts besoins insuliniques peuvent orienter vers un Diabete de type I. La négativité des anticorps, le tableau clinique et l'absence d'insulinopenie doivent conduire à sa recherche génétique 2-3-4.
Les auteurs déclarent ne pas avoir d'intérêt direct ou indirect (financier ou en nature) avec un organisme privé, industriel ou commercial en relation avec le sujet présenté.