, Estelle NOBÉCOURT (2) Camille VATIER (3) Elise BISMUTH (4) Clémence DESHUILLE (5) Nabila ELAROUCI (5) Anne-Sophie JANNOT (5) Brigitte DELEMER (6) Corinne VIGOUROUX (3) Elise BISMUTH (4)
(1) Chu Lille, Lille, France, (2) Chu La Réunion, Saint-Pierre De La Réunion, France, (3) Aphp Saint-Antoine, Paris, France, (4) Aphp Robert Debré, Paris, France, (5) Bndmr, Aphp, Paris, France, (6) Chu Reims, Paris, France
Introduction
Les syndromes de lipodystrophie et d’insulino-résistance extrême sont des maladies rares aux complications métaboliques sévères, dont l’épidémiologie est mal connue.
Objectifs
Etudier la prévalence et le parcours de soins des patients atteints de syndromes de lipodystrophie/insulino-résistance sévère en France, grâce aux données de la Banque Nationale de Données Maladies (BNDMR), implémentées par le réseau PRISIS (Pathologies Rares de l’insulino-Sécrétion et de l’Insulino-Sensibilité). Patients/Méthodes : Etude rétrospective des patients avec un code diagnostique ORPHA probable ou confirmé de syndrome de lipodystrophie/insulino-résistance sévère : données démographiques, âge aux premiers signes et au diagnostic.
Résultats
Parmi les 652 patients enregistrés dans la BNDMR, 567 (58% de femmes) présentent une maladie génétique, avec lipodystrophie partielle dans 81% des cas. Le nombre de patients a doublé depuis 2017 (labellisation de PRISIS et déploiement de l’outil épidémiologique BaMaRa), permettant d’estimer la prévalence des syndromes de lipodystrophie/insulino-résistance d’origine monogénique en France à 8 cas/million en 2023. Ces chiffres sont 2 fois plus élevés pour les patients pris en charge en Ile-de-France ou Hauts-de-France, et 22 fois pour La Réunion. Les patients atteints de maladies génétiques avec lipoatrophie généralisée (LG) ont un âge médian de 20 ans [IQR 13-32] et un sex-ratio=1, versus 49 ans [34-61] et ratio H/F=0,33 pour les lipodystrophies partielles (LP). L’âge médian aux premiers signes et au diagnostic est respectivement de 1 [1-3] et 5 ans [0-20] pour les LG, et de 22 [14-35] et 40 ans [25-52] pour les LP, avec des premiers signes significativement plus précoces chez les femmes vs les hommes LP.
Conclusion
La prévalence nationale des syndromes de lipodystrophies/insulino-résistance extrême d’origine génétique, basée sur le recrutement des centres experts, est probablement encore sous-estimée malgré l’amélioration du recueil épidémiologique. Améliorer la connaissance de ces maladies est nécessaire pour réduire le délai diagnostique et les différences territoriales.
Les auteurs déclarent avoir un intérêt avec un organisme privé, industriel ou commercial en relation avec le sujet présenté. Le laboratoire Amryt Pharmaceuticals (devenu Chiesi Farmaceutici) a financé la BNDMR et la filière FIRENDO pour ce travail, sans rémunération des auteurs.